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    寶寶一吃就吐 高危隨訪查出罕見病

    有這么一群寶寶,出生后就被醫(yī)生告知是“高危兒”,讓家長焦慮不安。怎樣才能及時發(fā)現(xiàn)、減少孩子發(fā)育落后、殘障等風險?福州市一醫(yī)院新生兒專家嚴爭主任醫(yī)師提醒,高危兒一定要到高危兒童保健門診定期隨訪,接受特別監(jiān)測和健康管理。

    高危兒查出罕見遺傳病

    前些日子,一對來自三明的夫妻抱著寶寶到福州市一醫(yī)院高危兒童保健門診,找嚴爭隨訪。

    “孩子出生時挺正常的,可體重一直不漲,一喝奶就吐,還查不出原因,家人都愁死了?!边@對夫妻說。嚴爭仔細為寶寶檢查,發(fā)現(xiàn)寶寶已有5個多月大,但體重輕,不會翻身、抬頭、抬胸,肌張力異常,發(fā)育明顯落后??紤]到寶寶一直吐,嚴爭為寶寶安排了全消化道檢查,結(jié)果發(fā)現(xiàn),原因是食管括約肌松弛無力?;驒z測確診寶寶患有線粒體病。這是一種罕見的遺傳病,以腦和肌肉受累為主,嚴重的可危及性命。

    “這個寶寶就是高危兒,他的母親有線粒體病的致病基因,遺傳給后代的可能性較大?!眹罓幗榻B。

    確診后,寶寶的父母很難過,但仍十分感謝醫(yī)生能找出病因,為孩子日后就醫(yī)找到方向。

    小心這些高危因素

    嚴爭介紹,高危兒是指在胎兒期、新生兒期及日后發(fā)育期內(nèi),存在生長發(fā)育和機體功能高度危險因素的小兒。主要高危因素有:母親在孕期感染,胎兒窘迫,胎兒生長受限,母親分娩時胎兒有窒息、產(chǎn)傷,胎兒早產(chǎn),胎兒出生時有低出生體重、缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、病理性黃疸、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、低血糖、先天缺陷等。這些因素可導致腦發(fā)育不良、腦損傷以及其他發(fā)育不良,極易留下腦癱、癲癇、視聽障礙以及智力低下等后遺癥。

    嬰幼兒期對高危兒制定規(guī)律的發(fā)育和追蹤隨訪計劃意義重大,可以使高危兒在出院后適度追趕生長,及早發(fā)現(xiàn)生長發(fā)育緩慢等問題,并且及時通過喂養(yǎng)指導、運動發(fā)育干預以及尋求兒童保健科介入等方式干預,改善預后。

    隨訪干預別錯過“早期”

    有家長提出疑問:普通兒童保健門診不也能發(fā)現(xiàn)問題嗎?對此,嚴爭介紹,寶寶在發(fā)育早期某些損傷體現(xiàn)得并不明顯,普通兒童保健門診可能遺漏一些問題。而高危兒童保健門診內(nèi)容更加精細化、個性化。除體格檢查之外,還有智能檢查,包括兒心量表、DST篩查以及52項神經(jīng)行為評分等。此外,配合眼科、五官科檢查還能及時發(fā)現(xiàn)寶寶近遠期神經(jīng)發(fā)育不良等問題。

    高危兒童保健門診的隨訪頻次也比普通兒童保健門診高,一般寶寶6個月前每月隨訪一次,6月齡 1歲至少每2個月隨訪一次,1歲 2歲至少每3個月隨訪一次,2歲 3歲每半年隨訪一次。

    嚴爭提醒,高危兒隨訪和干預別錯過“早期”這一“黃金時期”。研究表明,出生至3歲是大腦生長發(fā)育最快的時期,大腦的可塑性和重組能力最強,早期豐富的環(huán)境刺激和有目的的干預訓練可有效促進嬰幼兒大腦發(fā)育和腦損傷恢復,讓高危兒最大程度追趕正常兒童。(記者 陳丹 通訊員 陳文璇)

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