太難了！每一屆孕媽媽都會(huì)留言這樣的問題——
“馬姐姐，我已經(jīng)X歲了，還要不要做唐篩啊？”
“唐篩高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦??？要做羊穿嗎？”
“每天想著孩子這個(gè)唐氏的風(fēng)險(xiǎn)，太焦慮了……”
還有更可愛的孕媽媽，說自己糖篩指標(biāo)很高，看到網(wǎng)上別人做去無創(chuàng)DNA，問有沒有需要做？（PS：糖篩 唐篩，這個(gè)孕媽媽純屬進(jìn)錯(cuò)頻道了）但也由此可見，許多孕媽媽，特別是新鮮的第一胎，并不清楚這些檢查的作用，加上網(wǎng)絡(luò)太多紛繁復(fù)雜的信息，總擔(dān)心自己沒有檢查到位，影響寶寶終生健康。
今天，馬姐姐就和大家來聊一聊，唐篩、無創(chuàng)和羊穿。
什么是唐氏綜合征？
提到“唐篩”，我們需要簡(jiǎn)單地了解一下“唐氏綜合征”。又叫“21－三體綜合征”，是一種染色體異常的疾病。一般正常人有46條染色體，唐氏綜合征患者的第21號(hào)染色體多了一條，稱為“21－三體”，發(fā)生率在1/800-1/600，除此之外還有18-三體綜合征和13-三體綜合征。如果不幸“中招”，唐氏兒會(huì)出現(xiàn)身體發(fā)育畸形，智力障礙嚴(yán)重等情況。
很多人認(rèn)為，有家族遺傳才需要擔(dān)心這個(gè)疾病，然而事實(shí)是：每個(gè)孕媽都可能會(huì)生唐氏兒，而且目前還沒有很好的辦法可以治療。那么，為了孩子更好的未來，馬姐姐建議孕媽媽們都應(yīng)該根據(jù)個(gè)人情況，去進(jìn)行篩查或者診斷，做好預(yù)防。
要不要做唐篩？
“唐篩”是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡(jiǎn)稱。該檢查會(huì)通過綜合檢查，來預(yù)估胎兒患有“唐氏綜合征”的危險(xiǎn)程度，是重要的篩查手段。比較常見的有早孕期唐篩（孕11周~13+6周）和中孕期唐篩（15 20周）。
早孕期唐篩，中孕期唐篩這兩個(gè)都是比較經(jīng)濟(jì)的檢查方式，有的醫(yī)院沒有早孕期唐篩查條件，可能會(huì)建議孕媽媽進(jìn)行中孕期唐篩檢查。
一些孕媽媽猶豫要不要做早孕期唐篩、中孕期唐篩，可能是因?yàn)檫@兩個(gè)檢查都存在一定的假陽性率，擔(dān)心結(jié)果的準(zhǔn)確性。但不去檢查，并不代表不存在。唐篩檢查還是有利于找出存在高風(fēng)險(xiǎn)的孕媽媽，引導(dǎo)她們作進(jìn)一步檢查，降低孩子患病風(fēng)險(xiǎn)。
一般來說，血清學(xué)唐篩檢查（中孕期唐篩）風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀禐?/270，小于這個(gè)數(shù)值，胎寶寶患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性較低；反之，數(shù)值高于1/270，胎寶寶患病的危險(xiǎn)性則較高。
高風(fēng)險(xiǎn)的孕媽媽先別焦慮，前面我們也說到檢查可能會(huì)有假陽性，孕婦年齡、孕周、藥物因素、遺傳因素等都可能影響結(jié)果，而且這是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，不是確診，您的寶寶還不能認(rèn)定為唐氏兒。想獲得更準(zhǔn)確的篩查或診斷，繼續(xù)看看無創(chuàng)DNA和羊水穿刺。
無創(chuàng)DNA，進(jìn)一步篩查
無創(chuàng)DNA檢查是通過提取孕媽媽血液中胎寶寶的游離DNA，作檢測(cè)分析，評(píng)估胎寶寶染色體是否存在異常，準(zhǔn)確率高達(dá)99%，一般可以在12~24周進(jìn)行檢查。
有的孕媽媽可能想問，為什么一開始不直接就建議做無創(chuàng)DNA呢？相對(duì)來說，無創(chuàng)DNA檢查費(fèi)用高，而且檢測(cè)范圍比較有限，只針對(duì)21-三體、18-三體和13-三體三種染色體異常情況。
假如您錯(cuò)過了中孕期唐篩的時(shí)間，可以直接去做無創(chuàng)DNA。如果沒有經(jīng)濟(jì)壓力，又很容易能夠找到檢測(cè)方法的話，可以直接進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查。如果無創(chuàng)DNA的篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)的話，建議還要做羊水穿刺確診。
羊水穿刺，診斷辦法
羊水穿刺就是在超聲的引導(dǎo)下，大夫使用細(xì)針穿刺肚皮、子宮壁，抽出胎寶寶20ml的羊水，從中提取胎寶寶的細(xì)胞，作染色體檢查，來診斷胎寶寶是否患有某些先天性疾病。一般建議在16~20周（特殊情況除外）進(jìn)行檢查。
當(dāng)然，孕媽媽做這個(gè)檢查前，還需要了解這個(gè)“有創(chuàng)”檢查的風(fēng)險(xiǎn)，例如流產(chǎn)（0.5%）、宮內(nèi)感染、羊水滲漏等。提到風(fēng)險(xiǎn)，孕媽媽自然抗拒是正常的，但必要時(shí)，還是建議孕媽媽不要因?yàn)檫^分恐懼風(fēng)險(xiǎn)而拒絕診斷。
如果孕媽媽有明確的產(chǎn)前診斷指征，例如以前有過染色異常胎兒分娩史，或者您或愛人一方有染色體異常，胎兒超聲提示有結(jié)構(gòu)異常等等，就不建議去糾結(jié)做無創(chuàng)DNA了，應(yīng)該直接做羊水穿刺。
寫在最后
面對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)，有的孕媽媽可能會(huì)比較焦慮，到一些孕媽媽群，和情況相近的孕媽媽進(jìn)行交流，通過傾訴釋放壓力。但要注意，孕媽媽具體應(yīng)該如何檢查確診，還是應(yīng)該結(jié)合個(gè)人情況，不要盲目跟風(fēng)。
具體應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢，充分知情同意，選擇合適的產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷方法，咨詢醫(yī)生，這是最好最保險(xiǎn)的方法。
