你有沒有留意到自己的身高與臂長(zhǎng)之間的比例?正常情況下，一般人的身高和臂長(zhǎng)的比例約為1比1，但這不包含某些運(yùn)動(dòng)員的臂展長(zhǎng)度和身高的比例，如NBA球員、職業(yè)拳擊手、游泳運(yùn)動(dòng)員等。美國(guó)著名泳將菲爾普斯就是其中之一，他的身高1.93米，臂展卻達(dá)到2.01米。他曾說過一句話：如果你的雙手伸直比你的身體長(zhǎng)，那你很可能患了馬凡綜合征。菲爾普斯懷疑自己可能患有馬凡綜合征。什么是馬凡綜合征?這種病還有幾個(gè)別稱：既被稱為“天才病”，患有馬凡綜合征的群體也被稱為“蜘蛛人”。據(jù)浙大兒院遺傳與代謝科楊茹萊主任醫(yī)師介紹，馬凡綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，普通人群的發(fā)病率約10萬(wàn)分之一，屬于罕見病。
馬凡綜合征患者最顯著的特征為身高明顯超出常人，四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，雙臂平伸指距大于身長(zhǎng)，雙手下垂過膝，上半身比下半身長(zhǎng)，這也是馬凡綜合征群體被稱為“蜘蛛人”的原因。楊主任還提到，馬凡綜合征患者往往存在心血管系統(tǒng)異常、脊柱側(cè)彎等骨骼異常。馬凡綜合征患者的平均自然生存壽命僅30多歲，死亡的主要原因絕大多數(shù)是心血管病變及脊柱畸形造成的心肺功能衰竭。也正是因?yàn)轳R凡綜合征患者的手指、四肢較為修長(zhǎng)，尤為適合進(jìn)行籃球、排球運(yùn)動(dòng)，一些籃球、排球運(yùn)動(dòng)員也是馬凡綜合征的患者。最廣為人知的就是被譽(yù)為“世界三大扣球手”之一的美國(guó)女子排球運(yùn)動(dòng)員弗洛·海曼，她在一場(chǎng)比賽中猝然倒地離世，年僅31歲。起初她被認(rèn)為死于心臟病，后在尸檢時(shí)發(fā)現(xiàn)，其死亡原因?yàn)橹鲃?dòng)脈破裂，并被確診患有馬凡綜合征。
13歲女孩個(gè)頭超過1米7脊柱側(cè)彎四年確診是馬凡綜合征暑期，浙大兒院的骨科收治了不少脊柱側(cè)彎的孩子。其中，13歲的可可顯得尤為特殊。13歲的她，個(gè)頭已經(jīng)超過了1米7，家里人一直當(dāng)她個(gè)頭竄得快，沒引起重視。4年前，可可就出現(xiàn)了站立時(shí)脊柱歪斜之癥，帶去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查，發(fā)現(xiàn)是脊柱側(cè)彎，當(dāng)時(shí)配了支具進(jìn)行保守治療。后來(lái)效果不佳，這次可可父母特意帶著孩子來(lái)浙大兒院骨科做手術(shù)。沒曾想，這次的手術(shù)之行還發(fā)現(xiàn)了一個(gè)大問題，可可的四肢比同齡人要修長(zhǎng)得多，且雙手下垂甚至能超過膝蓋。骨科副主任陳文昊當(dāng)下就懷疑可可極有可能患有馬凡綜合征。果然，通過基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)可可確實(shí)攜帶FBN1基因，被確診為馬凡綜合征，同時(shí)心血管也有問題：主動(dòng)脈竇增寬、二尖瓣增厚、脫垂伴輕-中度關(guān)閉不全。陳主任表示，馬凡綜合征患兒骨骼發(fā)育異常，跟一般的青少年特發(fā)性脊柱側(cè)彎以及先天性脊柱畸形又有所不同，給矯正手術(shù)增加了一定難度，但好在最后可可的手術(shù)結(jié)果很不錯(cuò)，達(dá)到了預(yù)期效果。也因?yàn)榭煽筛改钢耙恢焙雎粤撕⒆拥牟“Y，陳主任還指出一個(gè)自測(cè)馬凡綜合征的小妙招：讓孩子把大拇指包住握拳，如果大拇指不能完全被包住，露出前面關(guān)節(jié)，家長(zhǎng)就要當(dāng)心了，建議去醫(yī)院做進(jìn)一步檢查。
可可手術(shù)前后的對(duì)比圖 醫(yī)院供圖浙江省推行新生兒遺傳性疾病基因篩查早發(fā)現(xiàn)、早診斷意義重大很多人會(huì)關(guān)心：馬凡綜合征會(huì)不會(huì)遺傳呢?楊主任表示，馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，當(dāng)個(gè)體存在一個(gè)致病基因時(shí)就可診斷為患者。也就是說，父母患有馬凡綜合征，那么孩子得馬凡綜合征的概率會(huì)大大提高。還有25%-30%的馬凡綜合征病例，是由于孩子的基因產(chǎn)生新的突變?cè)斐傻摹?/p>
國(guó)際馬凡綜合征社區(qū)專家估計(jì)，將近一半馬凡綜合征患者不知道自己得了這個(gè)病。楊主任指出，馬凡綜合征的某些特征，如影響心臟和血管、骨骼或關(guān)節(jié)的特征，會(huì)隨著時(shí)間的推移而加劇。所以，患有馬凡綜合征和相關(guān)病癥的人接受準(zhǔn)確的早期診斷和治療非常重要，一旦惡化，可能面臨潛在危及生命的并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)會(huì)很大。越早開始治療，效果會(huì)越好。對(duì)家族遺傳性馬凡綜合征患者及家系成員進(jìn)行基因檢測(cè)，確定突變基因位點(diǎn)，早檢測(cè)、早采取針對(duì)性治療手段，對(duì)于指導(dǎo)患者及其家屬婚育和對(duì)其后代進(jìn)行產(chǎn)前診斷以及健康管理具有十分重要的意義。去年，浙江省開展了新生兒遺傳病基因篩查，這一篩查項(xiàng)目意義重大，能夠?qū)Ω嗟倪z傳性疾病做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，預(yù)后會(huì)更加良好。
